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Síndrome de Edwards, también conocido como Trisomía 18

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El síndrome de Edwards se desarrolla al principio del embarazo. Se trata de un trastorno congénito como el síndrome de Down, aunque es mucho menos común. Este síndrome se desarrolla al mismo tiempo que la fertilización del óvulo por el espermatozoide, por lo que si el desarrollo del embarazo se cumple, el niño nacerá con el síndrome. Es una condición muy seria, los niños tienen una discapacidad mental grave.

Las personas con síndrome de Edwards tienen demasiados cromosomas

Hay cromosomas en todas nuestras células. Los cromosomas consisten en ácido desoxirribonucleico, más conocido como ADN. El ADN determina el aspecto y cómo funciona todo en nuestro cuerpo. Regula el desarrollo de nuestros órganos, como el cerebro, el corazón y los riñones. Cada célula consta de 23 pares de cromosomas. Alguien con el síndrome de Edwards tiene no dos sino tres copias de un cromosoma en particular (cromosoma 18) en cada célula. Por eso el síndrome de Edwards también se llama trisomía 18. Hay un cromosoma de más, así que también hay demasiado ADN. Debido a esto, todo tipo de procesos en el cuerpo se confunden. Los problemas físicos y mentales que tienen las personas con síndrome de Edwards son causados por el cromosoma extra.

Normalmente la trisomía 18 no es hereditaria, solo ocasionalmente lo es. Eso depende del cambio exacto de los cromosomas. En la mayoría de los niños con síndrome de Edwards, el cromosoma extra está presente en la célula como una copia suelta. Ese cromosoma extra es entonces a menudo el resultado de un error en la división de los cromosomas en los óvulos de la madre o en los espermatozoides del padre. En lugar de dividirse en dos células separadas, los cromosomas 18 terminan en el mismo óvulo o espermatozoide.

Detección temprana y diagnóstico

Puedes hacer un examen cuando estás embarazada para ver qué probabilidad hay de que tu bebé tenga el síndrome. Esta prueba se realiza al principio del embarazo. Esta es una opción de los padres, puedes elegir si quieres que te hagan la prueba.

Hay dos pruebas diferentes para detectar el síndrome de Edwards:

La prueba combinada (un análisis de sangre de la madre y una ecografía del bebé) puede realizarse entre las 9 y 14 semanas de embarazo. La prueba combinada calcula la probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down, Edwards o Patau.
El NIPT. Este es un análisis de sangre de la madre. La prueba es posible a partir de las 11 semanas de embarazo. El NIPT indica si hay alguna evidencia del síndrome de Down, Edwards o Patau en tu bebé.

El examen de ultrasonido a menudo revela anormalidades congénitas, te dejo el enlace al ultrasonido estructural uno de nuestros artículos que habla más detalladamente sobre el tema. Las anomalías que se pueden ver en las fotos y videos del ultrasonido son:

– Un pliegue del cuello engrosado.

– Anormalidades del cerebro.

– Anormalidades del corazón.

– Que se rezagó en el crecimiento.

– Posición anormal de las manos y los pies.

Existe un mayor riesgo de aborto (tardío). Después de 16 semanas de embarazo esta probabilidad es todavía de casi el 70%.

Si se diagnostica el Síndrome de Edwards durante el embarazo, también existe la posibilidad de interrumpirlo. Es un momento muy difícil, con decisiones muy complicadas que tomar.

 

Síntomas y consecuencias

Los niños con trisomía 18 que nacen vivos son casi siempre demasiado pequeños y tienen bajo peso al nacer. Además, el cerebro no está bien desarrollado. Como resultado, a menudo están gravemente discapacitados. Además, suelen tener un grave defecto cardíaco y anomalías de otros órganos. También pueden tener problemas para respirar y desarrollan fácilmente una neumonía. Tienen serias dificultades para tragar y por lo tanto tienen problemas para beber.

Características físicas: normalmente los niños con síndrome de Edwards tienen la cara y la cabeza más pequeñas. También los pies y las manos a menudo tienen una posición diferente.

Por lo que de manera resumida las anormalidades congénitas pueden ser las siguientes:

– Los niños con síndrome de Edwards a menudo se ven diferentes. Tienen una cabeza más pequeña y anomalías faciales. Además, los pies y las manos a menudo están unidos de forma diferente a las piernas y los brazos.
– Presentan hendidura u orificio en el labio superior, la mandíbula y/o el paladar.
– Defectos cardíacos congénitos.
– Abdomen abierto. Cuando el cordón umbilical está unido, la pared abdominal no está cerrada.
– Anormalidad del riñón.
– Hueso del talón sobresaliente.
– Una discapacidad mental grave.

– Suelen tener también malformación vascular, con la aparición de máculas reticuladas eritematosas o violáceas.

La mayoría de los niños mueren durante el embarazo o poco después del nacimiento. Los niños con el síndrome de Edwards casi nunca superan el año. Esto se debe a que tienen problemas físicos y mentales muy serios. En casos excepcionales, la esperanza de vida llega a ser mayor de 1 año, aproximadamente 1 de cada 10 a 20 niños que nacen vivos con el síndrome de Edwards llega a ser mayor de 1 año. Su salud en ese caso es muy débil. Por ejemplo, rápidamente contraen infecciones en los pulmones. Los médicos se aseguran de que el niño se sienta lo más cómodo posible mientras esté vivo.

 

El síndrome de Edwards es poco frecuente

De cada 10.000 niños nacidos vivos, un promedio de cuatro tienen el síndrome de Edwards. La posibilidad de tener un hijo con el síndrome de Edwards aumenta con la edad. La siguiente tabla muestra la probabilidad media de tener un hijo con el síndrome de Edwards a diferentes edades de la madre.

Edad de la embarazada Posibilidad de tener un hijo con el síndrome de Edwards:

  • 20 – 25 años 4 de cada 10.000
  • 26 – 30 años 4 a 5 de cada 10.000
  • 31 – 35 años 7 de cada 10.000
  • 36 – 40 años 17 de cada 10.000
  • 41 – 45 años 64 de cada 10.000

El tratamiento no es posible

La trisomía 18 es incurable. El tratamiento y la orientación son diferentes para cada niño y tienen como objetivo hacer que el niño se sienta lo más cómodo posible.

Tratamiento Prenatal

No existe un tratamiento eficaz y probado para el síndrome de Edwards. A menudo los padres deciden interrumpir el embarazo cuando saben que el feto sufre el síndrome. Otras mujeres optan por llevar el embarazo a término, lo que a menudo conduce a un aborto espontáneo o a un mortinato. Para los padres y el entorno del niño, el apoyo psicológico y emocional en esta importante decisión y sus consecuencias es esencial.

Tratamiento Postnatal

El tratamiento de un niño nacido vivo se centra en los problemas inmediatos que amenazan la vida, como las infecciones y los problemas cardíacos. La alimentación por sonda es una opción posible si el niño tiene problemas nutricionales. Un paciente con problemas de movilidad recibirá fisioterapia y/o terapia ocupacional. El apoyo emocional y psicológico también es importante para los padres y el entorno de los niños nacidos con este síndrome.

Como dije anteriormente el pronóstico de la trisomía 18 es malo, algunos niños sobreviven hasta la edad adulta temprana, pero esto es muy raro.

 

Toda la información que te damos en este artículo es orientativa ya que cada niño y cada familia son diferentes y únicas.

 

 

Carolina González Ramos

Edda Virtual Solutions

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