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Qué es el síndrome de Rett, causas y tratamiento

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El síndrome de Rett es un trastorno poco común del desarrollo neurológico infantil causado en la mayoría de los casos por una mutación (un cambio en el ADN) espontánea en el gen MECP2, que codifica la proteína 2 de unión al metil-CpG.

El gen MECP2 contiene instrucciones para producir una proteína particular (MeCP2), que es necesaria para el desarrollo del cerebro. La anomalía genética impide que las células nerviosas del cerebro funcionen correctamente.

Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 a 15 mil nacimientos, más comunmente en las niñas y es mucho más raro en los niños. Es una discapacidad grave que hace muy dificil casi todas las tareas cotidianas.

Se ha descrito en todos los grupos raciales y étnicos. Por lo general, no hay antecedentes familiares del síndrome de Rett, lo que significa que no se transmite de una generación a la siguiente. Casi todos los casos (más del 99%) son espontáneos y la mutación se produce de forma aleatoria.

El síndrome de Rett toma su nombre de su descubridor, el médico austriaco Andreas Rett, quien fue el primero en describir la dolencia y en estudiarla a fondo. A pesar que hoy se conocen sus síntomas puede en algunos casos diagnosticarse como un autismo o también una parálisis cerebral.

Síntomas y características

Características del síndrome RETT
No hay signos de desarrollo anormal del niño durante el embarazo y los primeros meses después del nacimiento. Es un tipo de enfermedad que no se hace evidente al momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, pero en todos los casos dentro de los cuatro primeros años y como muy temprano a los tres meses. Esto se evidencia en que desarrollo del niño no avanza como se esperaba e incluso puede perder algunas habilidades.

Algunas de sus características son:

  • Retraso en el desarrollo del cerebro.
  • El desarrollo del juego se detiene.
  • Un mayor desarrollo de las habilidades sociales que se detiene.
  • Pérdida del habla.
  • Como signo particular del síndrome de Rett podemos destacar que las manos se mueven constantemente de manera repetitiva.

No todos los niños tienen los mismos síntomas y no siempre en la misma medida. El síndrome de Rett generalmente se divide en 4 fases.

  • Primera fase:

La primera etapa comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero en muchas ocasiones no lo suficientemente marcados como para llamar la atención.

  • Segunda fase:

La segunda fase es experimentada por la mayoría de los padres como la fase más intensa. El desarrollo del niño se estanca e incluso se deteriora. Las habilidades adquiridas como el habla, el caminar y ciertas habilidades sociales se pierden.

En casi todos los casos hay una grave discapacidad mental: la inteligencia es muy baja.

La realización de los movimientos atípicos de la mano antes mencionados sube y se pierden los movimientos que tienen un propósito específico (por ejemplo, agarrar algo). También se producen las primeras quejas físicas graves, incluyendo quejas gastrointestinales y problemas respiratorios.

El comportamiento del niño cambia y hay cambios de humor. Pueden producirse gritos y llantos espontáneos e inconsolables y es muy difícil establecer contacto visual. Esta fase dura varios meses.

  • Tercera fase:

Después de la segunda fase se produce una fase larga y estable. Esto comienza entre los 2 y los 4 años y dura en promedio hasta los 10 años aproximadamente. Sin embargo, también sucede regularmente que los niños permanecen en esta fase por el resto de sus vidas.

Se pueden observar progresos en el niño durante la tercera fase. El grado de progreso depende del caso. Cuando el niño ya ha aprendido muchas habilidades antes de la segunda fase, la posibilidad de un buen progreso es mayor. En la tercera fase, sin embargo, se producirán síntomas bastante graves como ataques epilépticos, fusión espinal (escoliosis) y problemas motores.

También pueden presentarse síntomas previos como molestias gastrointestinales y problemas respiratorios.

  • Cuarta fase:

La cuarta fase suele ocurrir después del décimo año de vida. No todos los que tienen Rett pasarán por esta fase. La cuarta fase se caracteriza por un nuevo declive, especialmente en el campo motor. Hay rigidez, aumento de la tensión muscular y mayor desarrollo de la escoliosis. La terapia intensiva puede reducir los síntomas.

La mejora mental es a menudo posible. Las convulsiones epilépticas, en particular, se producen con menos frecuencia y son más fáciles de controlar con medicación. Te dejamos uno de nuestros artículos dónde hablamos sobre actividades divertidas que podéis hacer en familia: https://tipsdemadre.com/actividades-ninos-con-discapacidad-capacidades-diferentes/

La fase mencionada anteriormente es sólo un cuadro global del síndrome de Rett. El curso puede variar por persona en duración y gravedad. Además, los síntomas también difieren por persona en cuanto a su aparición y gravedad.

Comorbilidades

Además del síndrome en si, este, suele traer aparejado una serie de otros trastornos que deben ser tratados de manera específica. Estos pueden ser:

  • Patologías neurológicas
  • Epilepsia
  • Disautonomía
  • Disfunción autonómica
  • Trastornos de comportamiento
  • Trastornos del sueño
  • Osteopenia o fragilidad ósea
  • Cifosis y/o escoliosis
  • Bruxismo y otras alteraciones bucodentales
  • Patrón respiratorio patológico
  • Alteración cardiológica
  • Trastornos gastrointestinales
  • Retraso en el desarrollo físico

Tratamiento fisioterapéutico

El síndrome de Rett no tiene cura y el tratamiento del trastorno es sintomático El tratamiento más eficaz para el síndrome de Rett es el que lleva a cabo un equipo médico compuesto por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda. A menudo también son necesarias cirujías. La mayoría de personas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación.

El apoyo nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener su peso.

El tratamiento farmacológico está dirigido a prevenir las convulsiones y otros problemas de índole neurológica. Últimamente también se está aplicando la terapia génica y la terapia de células madres, soluciones que han encendido la esperanza en muchos padres.

El síndrome de Rett no es un trastorno degenerativo. No es necesariamente el caso de que las funciones corporales disminuyan gradualmente. El tratamiento intensivo y el apoyo son esenciales para la capacidad de aprendizaje, el desarrollo social y la recuperación y adquisición de habilidades después de la fase de regresión.

Es importante intentar poco a poco dejar a un lado la frustración e intentar trabajar pasito a pasito e ir consiguiendo pequeños avances que para vuestro hijo y para vosotros como su familia son grandes logros y satisfacciones.

Toda la información que te damos en este artículo es orientativa ya que cada niño y cada familia son diferentes y únicas.

Carolina González Ramos

Edda Virtual Solutions

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