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Smith Magenis – conociendo más este síndrome

Resulta que PROCOM -Produciendo Compromisos A.C.- lanzan el programa de “Smith Magenis México”. Tuve el placer y gusto de asistir al desayuno “Cuando la vida te cambia los planes” para la recaudación de fondos para tratar este síndrome provocado por la pérdida de material genético en el cromosoma 17; a continuación te cuento más:

Resulta que 1 de cada 25,000 niños nace con esta enfermedad y no lo saben.

Su misión es revertir el subdiagnóstico del síndrome en nuestro país, a través de la creación de un grupo de familiares enfocado al desarrollo de programas de sensibilización, diagnóstico, tratamiento y apoyo a la investigación internacional para mejorar las ofertas de los pacientes y sus familias.

Dos mamás se presentaron y en el video puedes ver su historia, Cecilia Medellín con un bebé aparentemente todo normal en su embarazo, su hijo hacía todo más tarde que los demás. Después vio que su hijo no dormía bien, que se pegaba y por ejemplo gateó hasta el año 10 meses. Junto con Marilena Carrancedo y su hija, hasta que fueron con un neurólogo o genetista, mediante una prueba genética, les dieron el diagnóstico.

Y se decidió hacer un programa con eventos benéficos para la fundación Smith Magenis México.

Se menciona que es un síndrome muy confuso; hay explosiones de ansiedad y duele mucho como mamá saber que no puedes controlar a lo que le está sucediendo a tu hijo(a). Estos son los principales síntomas de Smith Magenis:

smith-magenis-sintomas-1Trastornos del sueño:

causados por la producción invertida de melatonina (sustacia que induce el sueño). Duermen en el día y durante lapsos de 3 o 4 hrs.

smith-magenis-sintomas-2Retraso en el desarrollo: motriz, lingüístico y aprendizaje.

Hipotonía (bajo tono muscular).

smith-magenis-sintomas-3Hipotonía:

(bajo tono muscular).

smith-magenis-sintomas-4Babeo y disfagia:

(dificultad para la deglución, escasa movilidad lingual).

smith-magenis-sintomas-5Berrinches desproporcionados.

Autoagresión por bajo umbral del dolor.

smith-magenis-sintomas-6Deambulación de base ancha:

(forma de caminar con los pies y piernas abiertas, como pato).

smith-magenis-sintomas-7Hiporreflexia:

(disminución de los reflejos).

smith-magenis-sintomas-8Problemas otorrinolaringológicos:

(nariz, oído y garganta)

Infórmate

Si quieres mayor información entra a: produciendocompromisos.org/smithmagenismexico

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daf_icon Escrito por:

contacto@tipsdemadre.com
Actualizado: 2015-11-08 | Vistas
  • Nery

    Enhorabuena por la publicación, me ha encantado encontrarme con ella!! Existe un blog dedicado exclusivamente a este síndrome y en él se cuelga información general sobre el diagnóstico, los rasgos clínicos, físicos, emocionales y cognitivos de quienes presentan este síndrome. Este es el blog en concreto:

    https://www.smithmagenis.es/

    Yo espero ansiosa cada publicación, pues tengo un caso con Smith Magenis en la familia. Sería maravilloso que todos los familiares y personas cercanas a alguien diagnosticado con este síndrome tengan acceso a información, pues aún es muy desconocido. Compartan la dirección de esta nueva web. Poco a poco haremos de este síndrome una patología más conocida!!
    Saludos y gracias de antemano 🙂